Giornata mondiale dell’emoji, dalla bara alla pesca: i significati nascosti delle «faccine» che usano tuttiTra discriminazioni e molestie, l'inferno delle donne bracciantiCibo per l'estate, quali sono gli alimenti consigliati per la stagione: «Evitare i buffet»
Prima gamba bionica comandata solo con il pensiero: sette pazienti sono tornati a camminare come primaIndi Gregory,analisi tecnica sintomi e cure della sua terribile malattiaIndi Gregory, sintomi e cure della sua terribile malattiaLa piccola Indi Gregory è affetta da una grave e incurabile patologia mitocondriale: ecco i sintomi e le cure della malattiadi Jacopo Romeo Pubblicato il 10 Novembre 2023 alle 09:51 Condividi su Facebook Condividi su Twitter © Riproduzione riservatamalattieRegno UnitoIn questi giorni, il nome di Indi Gregory è rimbalzato su tutte le testate giornalistiche italiane e non solo. La neonata affetta da una terribile malattia è al centro di un caso legale tra il nostro Paese e il Regno Unito: ma quali sono le caratteristiche specifiche della sua patologia? Vediamo i sintomi e le possibili cure.Caso Indi Gregory: sintomi e cure della malattia“E’ una malattia mitocondriale rarissima, per la quale al momento non c’è una cura e con una limitata speranza di vita, anche con una terapia di supporto” – spiega il genetista Giuseppe Novelli, dell’Università di Roma Tor Vergata, parlando dell’aciduria combinata D,L-2-idrossiglutarica, la terribile malattia che ha colpito la piccola Indi Gregory. La bimba, al centro di un caso legale tra Italia e Regno Unito, è affetta proprio da questa patologia mitocondriale rarissima: “Nella quale viene colpito il gene chiamato SLC25A1, del quale la bambina ha ricevuto due copie mutate“. In un organismo sano il SLC25A1 è: “Un gene trasportatore, specializzato nel trasportare il citrato, fondamentale per produrre l’Atp“ – racconta ancora Novelli, ma la bimba ha ricevuto due coppie di gene mutato da entrambi i genitori.Caso Indi Gregory: come riconoscere la malattiaSecondo gli esperti, che hanno riconosciuto questa malattia per la prima volta solo nel 2013, si tratta di una patologia progressiva che a volte può essere diagnosticata fin da quanto il soggetto è molto piccolo se per esempio è affetto da gravi crisi epilettiche. Altri sintomi riconoscibili possono essere: insufficienza respiratoria, ritardo dello sviluppo e malformazioni. “Al momento è una malattia fatale e un domani una possibile soluzione potrebbe essere nella terapia genica” – conclude il medico – “Sono in corso i primi test su una malattia simile, ma siamo a livello sperimentale e la strada è ancora lunga”.LEGGI ANCHE: Guerra in Medio Oriente, manca il carburante: l’ospedale di Gaza smette di funzionareSe vuoi iscriverti al canale Whatsapp di Notizie.it clicca qui Articoli correlatiinEsteriUsa, la tempesta Debby causa danni e inondazioni: cittadini camminano nell'acqua altainEsteriIn Spagna oltre 150 persone impegnate nella lotta contro un vasto incendioinEsteriScossa di terremoto di magnitudo 5.2 avvertita nel sud della CaliforniainEsteriCrolla hotel in Germania: un morto e otto dispersi tra le macerieinEsteriGuerra in Medio Oriente, Sinwar nuovo capo di Hamas: "Sta a lui decidere sulla tregua a Gaza"inEsteriGuerra Russia-Ucraina, i militari di Kiev colpiscono Kurtz: 5 civili morti
Automotive, firmata al Mimit partnership tra EuroGroup e HixihVino, Castel Juval Unterortl vince il “Concorso nazionale del Riesling”
Sospesa per dieci giorni l'attività della Sala Vlt "Win Play srl" di Brunello - ilBustese.it
Una messa per Giorgio nel suo collegio - ilBustese.itOrmai è deciso: l'aeroporto di Malpensa è intitolato a Silvio Berlusconi - ilBustese.it
«Da volontario a sacerdote, accompagnato da un ex brigatista»Intelligenza artificiale, ora gli algoritmi disegnano a che il primo divano intelligente: la novità a Milano
L'emoticon con il pollice in su vale come firma: la sentenza destinata a far discutereL’innovazione tecnologica nella sanità locale: scadenze Pnrr 2024 e ultimi finanziamenti regionali. Ats Insubria con Asst Sette Laghi e Asst Valle Olona - ilBustese.it
Influencer nel mirino dell'Antitrust: follower falsi, pubblicità occulta e promesse su finti guadagni online. Tutti i nomi dei vip social finiti nei guaiLa piscina Manara Sartori riprende quota. E ora spera anche nell'effetto Martinenghi - ilBustese.itMigranti, Mantovano: grazie a governo arrivi irregolari -63% su 2023Assorbenti, studio choc: «All'interno metalli tossici come arsenico, piombo, mercurio e nichel: rischi per le donne»
Plebiscito per Metsola con il 90% dei voti: secondo mandato all'Europarlamento
Un mercoledì bollente di corse ed emozioni ci attende alle Bettole (VIDEO) - ilBustese.it
Alessandra Ambrosio posa senza veli per Vogue: i suoi segreti per un corpo mozzafiato a 43 anni«Mi hanno diagnosticato l'autismo: ecco i 10 segni che mi hanno spinta a fare il test»Meloni al presidente dell’Iran: evitare un’ulteriore escalationSardegna, spiagge invase dalla posidonia: l'intervento speciale di pulizia e come viene riciclata
Diodato pigliatutto: a lui il premio speciale alla carriera del MEIL’inclusione dei migranti previene il caporalatoIn 120 alla pastasciutta antifascista di Busto - ilBustese.itOperazione Valchiria, rivolta dello spirito